Μία σημαντική ιατρική ανακάλυψη ταυτοποιηθήκε σχεδόν 15 χρόνια μετά τον αρχικό εντοπισμό της, καθώς Γάλλοι επιστήμονες επιβεβαίωσαν πως μία γυναίκα από τη Γουαδελούπη της Καραϊβικής είναι η μοναδική γνωστή φορέας ενός νέου, εξαιρετικά σπάνιου τύπου αίματος, που έλαβε την ονομασία «Gwada αρνητικό», σύμφωνα με ανακοίνωση του Γαλλικού Οργανισμού Αιμοδοσίας (EFS).

Η γυναίκα που ζει στο Παρίσι, το 2011, στη διάρκεια τυπικού προεγχειρητικού ελέγχου, της έγινε αιμοληψία.

«Το EFS μόλις ανακάλυψε το 48ο σύστημα ομάδων αίματος στον κόσμο!», αναφέρει σε ανάρτησή του στο LinkedIn. Η ανακάλυψη αναγνωρίστηκε επίσημα στις αρχές Ιουνίου στο Μιλάνο από τη Διεθνή Εταιρεία Μετάγγισης Αίματος (ISBT), η οποία μέχρι σήμερα αναγνώριζε 47 συστήματα.

Πώς έγινε η ανακάλυψη

Σύμφωνα με τον ιατρικό βιολόγο Τιερί Πεϊράρ (Thierry Peyrard) του EFS, ένα «πολύ ασυνήθιστο» αντίσωμα εντοπίστηκε πρώτη φορά στην ασθενή το 2011. Ωστόσο, εκείνη την εποχή δεν υπήρχαν οι απαραίτητοι πόροι για περαιτέρω έρευνα.

Χάρη στην τεχνολογία της γονιδιακής αλληλούχισης υψηλής απόδοσης («high-throughput DNA sequencing»), οι επιστήμονες κατάφεραν το 2019 να εντοπίσουν μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που εξηγεί τη μοναδικότητα του αίματός της.

«Είναι αναμφισβήτητα το μοναδικό γνωστό περιστατικό στον κόσμο», δήλωσε ο Πεϊράρ. «Είναι ο μόνος άνθρωπος στον κόσμο που είναι συμβατός με τον εαυτό του», πρόσθεσε χαρακτηριστικά.

Η γυναίκα κληρονόμησε τον σπάνιο τύπο αίματος από τους δύο γονείς της, οι οποίοι ήταν και οι δύο φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης.

Το όνομα «Gwada αρνητικό» αποδίδεται στην καταγωγή της ασθενούς (από τη Γουαδελούπη – “Gwada” στην τοπική αργκό) και, όπως σημειώνει ο Πεϊράρ, «ακούγεται καλά σε όλες τις γλώσσες». Το όνομα αγκαλιάστηκε με ενθουσιασμό από την επιστημονική κοινότητα.

Το σύστημα ομάδας αίματος ABO ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά στις αρχές του 1900, όπου η ομάδα αίματος αναγνωρίζεται από την παρουσία ή την απουσία συγκεκριμένων αντιγόνων. Χάρη στην αλληλούχιση του DNA, η ανακάλυψη νέων ομάδων αίματος έχει επιταχυνθεί τα τελευταία χρόνια.

Ο Peyrard και οι συνεργάτες του ελπίζουν τώρα να βρουν άλλους ανθρώπους με την ίδια ομάδα αίματος.

«Η ανακάλυψη νέων ομάδων αίματος σημαίνει ότι προσφέρουμε στους ασθενείς με σπάνιες ομάδες αίματος ένα καλύτερο επίπεδο φροντίδας», ανέφερε η EFS.